دانشگاه شهید باهنر کرمان (دانشکده کشاورزی و پژوهشکده فناوری تولیدات گیاهی) و انجمن بیوتکنولوژی جمهوری اسلامی ایران مجله بیوتکنولوژی کشاورزی 2228-6705 8 2 2016 08 22 Investigations of linkage disequilibrium phase in chromosome 6 of Holstein breed بررسی فاز عدم تعادل لینکاژی بر روی کروموزوم شماره 6 گاو‌های نژاد هلشتاین 83 98 1523 10.22103/jab.2016.1523 FA مریم نصرتی 2- استادیارگروه علوم کشاورزی، دانشگاه پیام نور، صندوق پستی 3697-19395 تهران، ایران مجتبی طهمورث پور مشهد - دانشگاه فردوسی مشهد - گروه علوم دام لوکا فونتانزی استاددانشکدهکشاورزی-غذا و مرکز PP ژنومیک دانشگاه بلونیا، ایتالیا محمدرضا نصیری مشهد مشهد دانشگاه فردوسی مشهد دانشکده کشاورزی بخش علوم دامی 0000-0001-7119-8155 Journal Article 2013 03 11 In whole genome association study, genomic selection, Determining of extent and level of linkage disequilibrium (LD) is important in sample size and marker density. In this experiment, the blood and sperm samples were collected form 1089 Holstein bulls and 2030 markers on chromosome 6 were genotyped by using Illumina Bovine SNP50K BeadChip based on UMD3.1 genome assembly. Data were corrected for missing genotyped SNP and individual with unknown genotype by Plink. After correction 1606 markers remained (79%). The average observed heterozygosity was 0.37 and 80% of the markers had minor all frequency more than 0.2. The LD was calculated with r2 and Dˊ by Haploview v4.2. The extent of LD in this study was 40 kb with r2=0.3. The r2 value was decreasing to 0.2 (moderate level) in 80kb and 0.1 (background level) in 300 kb. The effective population size has been decreased to 100 individual in 10 generations ago. The 49 haplotype blocks with range 18-472 kb were detected that covering the 10.6 Mb of whole chromosome. These results showed that between 4000-70000 markers or one marker per 40-75 kb will be need for whole genome association study in this Holstein population. در مطالعات ارتباطی و انتخاب ژنومی تعیین وسعت عدم تعادل لینکاژی، در تشخیص میزان نشانگر مورد نیاز و اندازه نمونه، اهمیت دارد. دراین پژوهش از 1089 گاو نر هلشتاین نمونه خون و اسپرم تهیه شد و با استفاده از بسته نشانگری K50 شرکت ایلومینا ژنوتیپ 2030 نشانگر بر روی کروموزوم شماره 6 بر مبنای اسمبلی UMD3.1 ژنوم گاو تعیین شد. داده­ها برای جهش تک­نوکلئوتیدی نادرست و افراد با ژنوتیپ­های نامشخص با استفاده از نرم­افزار Plink تصحیح شد. پس از تصحیح 1606 نشانگر (%79) باقی ماند. متوسط هتروزیگوسیتی مشاهده شده 37/0 بود و %80 نشانگر­ها حداقل فراوانی آللی بالاتر از 2/0 داشتند. عدم تعادل لینکاژی با محاسبه دو پارامتر Dˊ و r2 از طریق نرم‌افزار Haploview محاسبه شد. در این مطالعه وسعت عدم تعادل لینکاژی kb40 ( 3/0=r2 ) برآورد شد و مقدار r2 در kb80 به 2/0(سطح متوسط) و در kb300 به 1/0 (سطح پایه)کاهش یافت. اندازه موثر جمعیت در 10 نسل قبل حدود 100 راس بود. علاوه بر این، 49 بلوک هاپلوتیپی با دامنه kb472-18 و پوشش Mb 6/10 از کل کروموزم شناسایی شد. نتایج این پژوهش نشان داد که بطور تقریبی بین 70000- 40000 نشانگر یا یک نشانگر به ازاء هر kb 75-40 برای مطالعات ارتباطی کل ژنوم در این جمعیت مورد نیاز است. https://jab.uk.ac.ir/article_1523_df12ecd077efc8c23881028604dbb8cc.pdf